2017年，县委、县政府把出生缺陷免费筛查列入十件重点民生实事。根据要求，今年我县将以政府购买服务的方式，在全县范围内免费对早中期孕妇开展一次血清学筛查和一次四维彩色超声筛查，对新生儿开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查，全县范围内所有符合条件的孕产妇和新生儿都可以进行免费筛查。2017年8月，长垣县政府出台了《免费开展预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查工作的实施方案》，为便于社会公众广泛知晓方案内容，享受相关服务，特对方案做出如下解读：

一、《方案》出台的背景

出生缺陷是指出生前就已经存在的机体结构或功能上的异常，不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且直接影响人口素质和人力资源的健康存量，直接影响经济社会的健康可持续发展。我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，出生缺陷已经成为新生婴儿死亡和残疾的主要原因。出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，也可能导致因残致贫返贫，严重影响家庭的生活质量和幸福和谐。开展出生缺陷筛查和新生儿疾病筛查，有效预防控制出生缺陷，不仅对降低出生缺陷率，提高人口整体素质具有重要意义，同时还能直接减少残疾人口数量、有效地降低婴儿死亡率，提高人均预期寿命，更有利于促进家庭幸福、社会和谐、经济发展。

党的十八大以来，以习近平同志为核心的党中央高度重视民生工作，各级党委、政府坚持每年办好重点民生实事，解决了一大批关系人民群众切身利益的问题，得到了民心，巩固了执政根基。2017年，省委、省政府又将免费开展预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查工作列入全省十件重点民生实事之一，2016年起，县政府已连续两年将无创产前基因检测、新生儿筛查项目列入全县重点民生实事；2016年1月1日在全县范围启动实施免费基因检测健康筛查服务项目，包括无创产前基因检测、新生儿49种遗传代谢病检测（包含两病）、新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测、建立新生儿DNA档案共四个项目，一是实现出生缺陷防控全覆盖筛查，截至目前，无创产前基因筛查项目已服务1.7万个孕妇，初筛阳性42例，最终确诊26例；发现58例耳聋高风险新生儿，5例遗传病代谢患儿。二是建立完善新生儿DNA档案。目前已完善2万余例新生儿DNA档案。经过一年多的政府宣传、引导、推广，大大减少了缺陷患儿的出生。现已深入群众并在群众中有很好的口碑效应，从政府出生缺陷防控和卫生经济学效益评价都证明该项目是值得推广的民生筛查工程。

所以开展“两项筛查”是一项减少出生缺陷发生，提高出生人口素质的重要举措，是造福千万家庭的重大利好，是关爱妇女儿童的民心工程，从国家层面来讲事关民族的未来，从个人层面来讲事关人的全面发展。

二、《方案》的主要内容

（一）服务对象

夫妇至少一方具有长垣县户籍或夫妇双方非长垣县户籍但女方在本县居住6个月以上的孕妇及其新生儿。

（二）服务内容

符合条件的服务对象在确定的服务机构内接受免费筛查服务。孕妇每孕次可享受一次免费孕中期血清学筛查（生化免疫指标检测）和一次孕早期四维彩色超声筛查；新生儿可享受一次“两病”（包括苯丙酮尿症【PKU】和先天性甲状腺功能减低症【CH】）筛查和一次听力筛查。

1.血清学筛查

21-三体综合征（又称唐氏综合征，先天愚型）是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因病，包括无脑儿、脊柱裂等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。根据目前的医学水平，患儿一旦出生则无法治愈。通过规范的孕妇血清学产前筛查和诊断，能够在产前发现孕妇群体约70%-80%的21-三体综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿，然后采取相应的处理措施，可有效避免上述先天性缺陷儿的出生，这项筛查的最佳时期是怀孕15周-20周+6天，适宜的胎儿数为单胎。

2.四维彩色超声筛查

超声筛查属于产前筛查的重要内容之一，本项目孕早期免费筛查的最佳时期是怀孕11周-13周+6天，可确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷。为更好地检出胎儿结构畸形，达到优生优育的目的，建立在怀孕20-24周进行系统超生检查。

3.新生儿“两病”筛查

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。苯丙酮尿症（PKU)是由于体内缺少苯内氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，造成人体器官特别是大脑受损，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减低症（CH)是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。这两个病如果能够通过新生儿疾病筛查及时发现，及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平，不会留下残疾。最佳采血时间为出生72小时后至7天之内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。

4.新生儿听力筛查

由于一些原因可致新生儿听力系统发育受损从而造成先天性听力功能降低，可导致发音障碍，进而导致先天性聋哑。新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。正常出生新生儿应在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。

（三）服务机构

免费产前筛查服务机构包括具备开展免费产前筛查服务资质的血清采集机构（简称“采血机构”）、血清学检测机构、超声筛查机构等。

免费新生儿疾病筛查服务机构：新生儿“两病”筛查检测工作由省新筛中心承担。“两病”筛查的血片采集和听力筛查由设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构（以下简称“新筛机构”）承担。长垣县免费筛查服务机构名单如下：1.免费产前筛查服务机构：长垣县妇幼保健院 2.免费新生儿疾病筛查服务机构：长垣县妇幼保健院　长垣县人民医院  长垣县中医院 长垣县宏力医院　长垣县蒲北卫生院  长垣县蒲西医院  长垣县南蒲卫生院　长垣县蒲东卫生院  满村镇卫生院  孟岗镇中心卫生院　张三寨镇卫生院　樊相镇卫生院  常村镇中心卫生院　恼里镇卫生院　　赵堤镇卫生院  佘家镇中心卫生院

（四）服务流程

符合条件的服务对象到村、社区或相关医疗保健机构领取预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查免费服务手册，携带身份证（或居住证）原件及复印件（男方为本县户籍女方为外县户籍的，另需携带结婚证原件及复印件；居住在本县6个月以上的县外户籍人口，另需携带本县的居住证原件及复印件）、户口簿等，到承担筛查任务的医疗保健机构，填写《预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查服务申请表》，经资格审核认定后，接受免费筛查。

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